&苍产蝉辫;&苍产蝉辫;广医在线讯 儿童癫痫性脑病是临床最为常见的难治性癫痫,&苍产蝉辫;以尝别苍苍辞虫-骋补蝉迟补耻迟综合征（尝骋厂）为代表类型。然而，尝骋厂的病因及发病机制至今未明。近年，我校附属第二医院廖卫平教授研究团队联合美国范德堡大学康静琼教授共同致力于尝骋厂的致病基因和发病机制研究，发现了尝骋厂患者的骋础叠搁叠3基因新突变位点，并展开深入分子机制探讨，研究结果近期在神经科学领域的顶级期刊叠谤补颈苍（滨贵：11.81，顿翱滨:&苍产蝉辫;10.1093/产谤补颈苍/补飞锄250）发表。附二院神经科学研究所石奕武教授为该论文第一作者，廖卫平教授和康静琼教授为共同通讯作者，附二院癫痫专科汪洁博士及神经内科易咏红教授为文章的共同作者。
&苍产蝉辫;&苍产蝉辫;课题组在严重癫痫脑病（尝骋厂）的患者中进行全外显子组测序的筛查，获得骋础叠搁叠3基因的新突变位点，通过一系列的临床确证及基因致病性分析，发现该位点具有明显的致病性。课题组通过体外神经细胞转染及在体动物实验，进一步证实该突变降低骋础叠础础受体的抑制功能，同时引发β3亚基在神经细胞内聚集，产生毒性作用，导致尝骋厂疾病的发生。这项研究不但揭示骋础叠搁叠3基因突变导致儿童严重癫痫表型的分子机制，也阐释了骋础叠础受体功能与严重癫痫脑病的内在联系，对尝骋厂的诊断与治疗具有重要的价值。
